AIRFA e la ricerca
Per il 2017, l’Associazione ha scelto di finanziare i seguenti progetti di ricerca:
Studio dell’importanza del metabolismo energetico/respiratorio nelle cellule staminali ematopoietiche di pazienti con Anemia di Fanconi, condotto dal Dr. Enrico Cappelli, Ospedale Gaslini di Genova. Il progetto ha previsto di valutare quali metalloproteasi hanno una ridotta attività nelle cellule e nei tessuti dei pazienti Fanconi. Una prima fase del lavoro ha previsto lo svolgimento su linee cellulari di fibroblasti primari e linee linfoblastoidi. La scelta di partire da linee cellulare permette infatti di svolgere il grosso lavoro di identificazione su materiale facilmente reperibile e manipolabile. Una seconda parte del lavoro invece ha previsto lo svolgimento su campioni di pazienti come cellule di sangue periferico e midollare e sul plasma ottenuto da tali tessuti. Infine, linee cellulari mesenchimali ottenuti da pazienti Fanconi potranno essere indotte a differenziazione in cellule di differenti tessuti (osteociti, condrociti e adipociti) così da studiare le singole metalloproteasi tessuto specifiche;
Caratterizzazione molecolare dei tumori solidi in pazienti affetti da Anemia di Fanconi, condotto dalla Dr.ssa Angela Mastronuzzi, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. Obiettivi principali dello studio sono rappresentati dall’identificazione precoce dei pazienti affetti da tumori solidi con caratteristiche fenotipiche compatibili con Anemia di Fanconi; da uno screening diagnostico iniziale mediante DEB test; dalla caratterizzazione genetica dei pazienti affetti da FA e da tumori solidi; dalla caratterizzazione molecolare (vie metaboliche espresse dal tumore, microRNA su tumore e su sangue circolante) dei tumori solidi.
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