AIRFA e la ricerca
Nel 2016, l’Associazione ha scelto di finanziare i seguenti progetti di ricerca:
- Caratterizzazione molecolare dei tumori solidi in pazienti affetti da Anemia di Fanconi, condotto dalla Dr.ssa Angela Mastronuzzi, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.
Obiettivi principali dello studio sono rappresentati da:
• Identificazione precoce dei pazienti affetti da tumori solidi con caratteristiche fenotipiche compatibili con Anemia di Fanconi.
• Screening diagnostico iniziale mediante DEB test.
• Caratterizzazione genetica dei pazienti affetti da FA e da tumori solidi.
• Caratterizzazione molecolare (vie metaboliche espresse dal tumore, microRNA su tumore e su sangue circolante) dei tumori solidi.
• Identificazione di target terapeutici.
· Studio dell’attività delle metalloproteasi in cellule di pazienti con Anemia di Fanconi, condotto dal dr. Enrico Cappelli, Ospedale Gaslini di Genova.
Il progetto ha previsto di valutare quali metalloproteasi hanno una ridotta attività nelle cellule e nei tessuti dei pazienti Fanconi. Una prima fase del lavoro ha previsto lo svolgimento su linee cellulari di fibroblasti primari e linee linfoblastoidi. La scelta di partire da linee cellulare permette infatti di svolgere il grosso lavoro di identificazione su materiale facilmente reperibile e manipolabile. Una seconda parte del lavoro invece ha previsto lo svolgimento su campioni di pazienti come cellule di sangue periferico e midollare e sul plasma ottenuto da tali tessuti. Infine, linee cellulari mesenchimali ottenuti da pazienti Fanconi potranno essere indotte a differenziazione in cellule di differenti tessuti (osteociti, condrociti e adipociti) così da studiare le singole metalloproteasi tessuto specifiche.
· Prevenzione delle lesioni cancerogene del cavo orale condotto dalla Dr.ssa Eunike Veilleur, Università di Dusseldorf e dal Dr. Ralph Dietrich, Associazione famiglie Fanconi Tedesca (Fahilfe).
I pazienti affetti da Anemia di Fanconi hanno un’incidenza da 500 a 700 volte maggiore di sviluppare un carcinoma cellulare squamoso della testa e del collo, con un aumento della prevalenza dei tumori del cavo orale. Questi ultimi, rispetto alla popolazione generale e pur essendoci casi ancora più precoci, si manifestano mediamente intorno al 27° anno di età. Poiché di solito questi carcinomi rispondono poco alle radioterapie e alla chemioterapia, è fondamentale giungere a una diagnosi precoce degli stessi.
Lo screening del cavo orale agevola il monitoraggio di un loro eventuale sviluppo. Come per tutte le malattie, sia la diagnosi precoce sia il trattamento terapeutico più opportuno, offrono le migliori possibilità di sopravvivenza.
Per saperne di più, scarica il pdf dei Progetti di Ricerca 2015
Progetti di Ricerca 2014
