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L'Anemia di Fanconi

L'Anemia di Fanconi

L'Anemia di Fanconi (AF) è una malattia genetica rara, presente dalla nascita, ma che può manifestarsi in età scolare o, più raramente, in età adulta. È caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee. La maggior parte dei pazienti presenta problemi ematologici (anemia, piastrinopenia, leucopenia), che possono essere associati o meno a: ritardo di accrescimento, malformazioni scheletriche, anomalie della pigmentazione cutanea, malformazioni gastro-intestinali, anomalie cardiache e/o renali, disturbi endocrini, uditivi ed altro. I pazienti hanno un rischio aumentato di sviluppare leucemie (soprattutto leucemia mieloblastica acuta) e tumori solidi, tra cui: carcinomi della testa e del collo, tumori ginecologici ed epatici.

Il premio Nobel Lee Hartwell ha evidenziato come la ricerca sull’Anemia di Fanconi fornisca una chiave determinante per comprendere i processi biologici alla base di alcune forme di cancro, e sempre più scienziati hanno evidenziato lo stretto legame tra l’Anemia di Fanconi e varie forme di tumore, sottolineando che sconfiggere l’AF può essere la chiave per sconfiggere il cancro.