AIRFA

Registro Italiano per l'Anemia di Fanconi

Registro Italiano per l'Anemia di Fanconi

Il Registro Italiano Anemia di Fanconi (RIAF), che ha intrapreso ufficialmente la sua attività nel 1994 presso il Servizio di Genetica dell’Ospedale Elena d’Aosta dell’ASL Napoli 1 Centro, diretto dalla prof.ssa Adriana Zatterale e coordinato dalla dr.ssa Rita Calzone è il modo più semplice ed efficace per la raccolta e l’utilizzo ai fini scientifici dei dati clinici, genetici ed epidemiologici sull’AF, nonché per il reclutamento volontario di pazienti selezionati per ricerche di laboratorio e trials clinici.
Infatti per una malattia rara ed estremamente eterogenea dal punto di vista clinico e genetico, le notizie provenienti da pazienti diversi risultano fondamentali per incrementare le conoscenze sulla patologia. Il RIAF è costituito da una parte cartacea ed una informatica.
La parte cartacea è composta da:
a) un modulo contenente la nota informativa e l’espressione del consenso informato all’arruolamento nel Registro del paziente, se maggiorenne, oppure dei suoi tutori;
b) una scheda di arruolamento per ciascun paziente con dati anamnestici familiari e personali;
c) schede di follow-up per seguire l’andamento clinico dei pazienti.
La parte informatica è costituita da una serie di file: il principale raccoglie i dati dei pazienti secondo le voci della scheda cartacea.
Il lavoro è stato realizzato mediante contatto diretto con le famiglie dei pazienti e/o con i loro medici curanti in modo da ottenere la maggiore quantità e qualità dei dati.
La stragrande maggioranza delle famiglie sono state disponibili a collaborare alla compilazione delle schede e ad essere informate sulle iniziative dell’AIRFA. Due famiglie, invece, hanno rifiutato la partecipazione al Registro.
Nel corso degli anni hanno collaborato, fornendo i dati richiesti e partecipando a dialoghi costruttivi, medici curanti, pediatri di base o specialisti di molte città italiane quali: Torino, Genova, Monza, Pavia, Padova, Verona, Trieste, Modena, Parma, Pisa, Siena, Ancona, Perugia, Roma, Frosinone, Napoli, Benevento, Avellino, Nocera Inferiore, Cosenza, Reggio Calabria, Catanzaro, Palermo, Catania, Cagliari.
Al momento (Settembre 2011) il RIAF raccoglie i dati di 176 pazienti provenienti da 144 famiglie, di cui 95 viventi e 81 deceduti. I dati saranno presto messi a disposizione della comunità scientifica e sono comunque disponibili, in forma anonima, ai ricercatori o clinici impegnati in questa patologia, che ne facciano motivata e documentata richiesta.
Nel corso di questo lavoro sono anche emerse alcune esigenze delle famiglie cui l’AIRFA può venire incontro mettendole reciprocamente in contatto o fornendo informazioni utili come, ad esempio, la sorveglianza neoplastica necessaria per i pazienti trapiantati e non; le agevolazioni previste dalla legge per le malattie rare; soluzioni a problemi quotidiani o di logistica in caso di necessità di spostarsi dalla propria città, già affrontati da alcuni genitori, che possono essere condivisi.
La tenuta del Registro è una attività utile e che non dovrebbe essere mai interrotta.
È decisamente impegnativo mantenere i rapporti con i soggetti coinvolti nel Registro, tuttavia la prospettiva dei benefici che ne possono derivare costituisce motivazione adeguata per le famiglie, per i medici e per noi.

e-mail: registrofanconi@airfa.it