Registro Italiano per l'Anemia di Fanconi
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Il Registro Italiano Anemia di Fanconi (RIAF), che ha intrapreso ufficialmente la sua attività nel 1994 presso il Servizio di Genetica dell’Ospedale Elena d’Aosta dell’ASL Napoli 1 Centro, diretto dalla prof.ssa Adriana Zatterale e coordinato dalla dr.ssa Rita Calzone è il modo più semplice ed efficace per la raccolta e l’utilizzo ai fini scientifici dei dati clinici, genetici ed epidemiologici sull’AF, nonché per il reclutamento volontario di pazienti selezionati per ricerche di laboratorio e trials clinici.
Infatti per una malattia rara ed estremamente eterogenea dal punto di vista clinico e genetico, le notizie provenienti da pazienti diversi risultano fondamentali per incrementare le conoscenze sulla patologia. Il RIAF è costituito da una parte cartacea ed una informatica.
La parte cartacea è composta da:
a) un modulo contenente la nota informativa e l’espressione del consenso informato all’arruolamento nel Registro del paziente, se maggiorenne, oppure dei suoi tutori;
b) una scheda di arruolamento per ciascun paziente con dati anamnestici familiari e personali;
c) schede di follow-up per seguire l’andamento clinico dei pazienti.
La parte informatica è costituita da una serie di file: il principale raccoglie i dati dei pazienti secondo le voci della scheda cartacea.
Il lavoro è stato realizzato mediante contatto diretto con le famiglie dei pazienti e/o con i loro medici curanti in modo da ottenere la maggiore quantità e qualità dei dati.
La stragrande maggioranza delle famiglie sono state disponibili a collaborare alla compilazione delle schede e ad essere informate sulle iniziative dell’AIRFA. Due famiglie, invece, hanno rifiutato la partecipazione al Registro.
Nel corso degli anni hanno collaborato, fornendo i dati richiesti e partecipando a dialoghi costruttivi, medici curanti, pediatri di base o specialisti di molte città italiane quali: Torino, Genova, Monza, Pavia, Padova, Verona, Trieste, Modena, Parma, Pisa, Siena, Ancona, Perugia, Roma, Frosinone, Napoli, Benevento, Avellino, Nocera Inferiore, Cosenza, Reggio Calabria, Catanzaro, Palermo, Catania, Cagliari.
Al momento (Settembre 2011) il RIAF raccoglie i dati di 176 pazienti provenienti da 144 famiglie, di cui 95 viventi e 81 deceduti. I dati saranno presto messi a disposizione della comunità scientifica e sono comunque disponibili, in forma anonima, ai ricercatori o clinici impegnati in questa patologia, che ne facciano motivata e documentata richiesta.
Nel corso di questo lavoro sono anche emerse alcune esigenze delle famiglie cui l’AIRFA può venire incontro mettendole reciprocamente in contatto o fornendo informazioni utili come, ad esempio, la sorveglianza neoplastica necessaria per i pazienti trapiantati e non; le agevolazioni previste dalla legge per le malattie rare; soluzioni a problemi quotidiani o di logistica in caso di necessità di spostarsi dalla propria città, già affrontati da alcuni genitori, che possono essere condivisi.
La tenuta del Registro è una attività utile e che non dovrebbe essere mai interrotta.
È decisamente impegnativo mantenere i rapporti con i soggetti coinvolti nel Registro, tuttavia la prospettiva dei benefici che ne possono derivare costituisce motivazione adeguata per le famiglie, per i medici e per noi.
e-mail: registrofanconi@airfa.it