Terapia

Le terapie per l’AF sono rivolte alla risoluzione delle diverse  problematiche che possono colpire i soggetti affetti. Se sono presenti anomalie scheletriche e/o d’organo, è possibile intervenire chirurgicamente. Per l’insufficienza midollare la terapia risolutiva è il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che tuttavia non riduce il rischio neoplastico. Nel trattamento delle neoplasie (come nel condizionamento che precede il trapianto di midollo) occorre considerare che i pazienti con anemia di Fanconi sono particolarmente sensibili sia alla radioterapia che alla chemioterapia.
È di fondamentale importanza per tutti i pazienti, trapiantati e non, una regolare ed adeguata sorveglianza neoplastica che possa consentire un tempestivo intervento in caso di insorgenza di tumori.
L’AIRFA ha come scopo principale quello di promuovere e finanziare la divulgazione della conoscenza e la  ricerca sulla malattia.
La ricerca sull’Anemia di Fanconi procede su diversi fronti:

• Identificazione dei geni implicati e delle loro mutazioni per verificare l’eventuale correlazione genotipo/fenotipo.

• Studio dei meccanismi biochimici della patologia Fanconi per individuare possibili bersagli farmacologici.

• Miglioramento delle procedure di trapianto di midollo che già ha permesso un elevato incremento della sopravvivenza dei pazienti.

• La terapia genica che potrebbe permettere nel futuro di curare la malattia alla radice.