L’Associazione Italiana per Ricerca sull’Anemia di Fanconi (AIRFA), in collaborazione con alcuni centri clinico/scientifici italiani e l’Associazione Fanconi statunitense (FARF), sempre attenta ad ogni intervento che possa aiutare la prevenzione di complicanze, ha organizzato uno screening del cavo orale, grazie alla cooperazione di specialisti tedeschi con strumentazioni di ultima generazione, le quali sono in grado di rilevare piccolissime lesioni.
Come si evince da diverse pubblicazioni scientifiche, i pazienti affetti da anemia di Fanconi hanno un’incidenza da 500 a 700 volte maggiore di sviluppare un carcinoma cellulare squamoso della testa e del collo, con un aumento della prevalenza dei tumori del cavo orale. Questi ultimi, rispetto alla popolazione generale e pur essendoci casi ancora più precoci, si manifestano mediamente intorno al 27° anno di età. Poiché di solito questi carcinomi rispondono poco alle radioterapie e alla chemioterapia, è fondamentale giungere a una diagnosi precoce degli stessi.
Lo screening del cavo orale agevola il monitoraggio di un loro eventuale sviluppo. Come per tutte le malattie, sia la diagnosi precoce sia il trattamento terapeutico più opportuno, offrono le migliori possibilità di sopravivenza.
Lo screening sarà condotto dalla Dr.ssa Eunike Velleuer specialista in otorinolaringoiatria e anemia di Fanconi e dal Sig. Ralph Dietrich dell’Associazione Tedesca Fanconi, entrambi esperti nelle complicanze del cavo orale presenti nell’anemia di Fanconi, che si sono resi disponibili a venire in Italia la settimana del 5-10 maggio 2014. Lo screening ha due scopi: il primo è ispezionare il cavo orale e prelevare campioni da lesioni sospette in pazienti con anemia di Fanconi, e in secondo luogo, prelevare campioni dal cavo orale anche dove non ci sono lesioni visibili per eseguire uno studio di ricerca per identificare marcatori genetici precoci del tessuto che possa predire la comparsa di lesioni cancerose.
Il primo obiettivo dello screening, cioè eseguire ispezione e prelevamento da lesioni sospette del cavo orale in pazienti con anemia di Fanconi in modo sistematico e centralizzato per la prima volta in Italia, ha avuto un ritorno a breve tempo al paziente stesso, che è stato notificato del risultato sulla lesione sospetta appena disponibile (dopo circa 30 giorni dal prelievo) . Il secondo obiettivo è stato di tipo scientifico, dove l’obiettivo di ricerca era di cercare marcatori genetici per identificare lesioni non ancora visibili e di questi risultati il paziente non è stato notificato ma ha contribuito a migliorare la diagnostica precoce di tumori del cavo orale nel prossimo futuro. La partecipazione allo studio scientifico non era obbligatoria e se il paziente avesse deciso di non partecipare alla ricerca sarebbe stato comunque visitato con ispezione del cavo orale dagli specialisti.
I centri dove si è effettuato lo screening:
· 5 maggio 2014 – Istituto Pediatrico Giannina Gaslini di Genova
· 7 maggio 2014 – Clinica Pediatrica Ematologia Oncologia Università degli Studi di Padova
· 8 maggio 2014 – Ospedale Umberto I – Roma
· 9 maggio 2014 – Clinica Pediatrica, Seconda Università di Napoli
