Una mamma ci scrive: l’accompagnamento e’ un diritto per chi e’ affetto da Anemia di Fanconi.

Buongiorno!
Sono la mamma di Gabriel. Gabriel ha sette anni è affetto da Anemia di Fanconi. Ha fatto il trapianto il 20 giugno del 2012. Vorrei dire alle famiglie che hanno un bambino con Anemia di Fanconi, che è un loro diritto, come del resto hanno i bambini con la leucemia o con altre patologie gravi, avere l’accompagnamento. Perché spesso non lo sanno. Premetto che ho sempre dovuto spiegare io ai medici dell’Asl che malattia fosse l’Anemia di Fanconi. La prima volta che abbiamo chiesto l’accompagnamento per Gabriel è stato negato, ed ha avuto diritto all’indennità di frequenza. Ovviamente nel periodo in cui ha affrontato il trapianto, abbiamo fatto domanda di aggravamento, e il bimbo è stato visitato presso l’ospedale, dove ovviamente, gli è stato concesso l’accompagnamento per diciotto mesi, periodo a discrezione del medico dell’Asl che effettua la visita. Purtroppo il periodo del trapianto colpisce anche a livello economico le famiglie che sono già duramente provate dalla malattia. Se ci sono dei precedenti, è più semplice far valere i diritti dei bambini con l’Anemia di Fanconi, malattia che viene spesso sottovalutata e confusa con una banale anemia. Sono quindi a disposizione delle famiglie che si trovano in difficoltà anche eventualmente fornendo la documentazione di Gabriel. Vania Conte vaniaconte@hotmail.it

NUOVE PROSPETTIVE NELLA DIAGNOSI DELL’ANEMIA DI FANCONI 

Elena Nicchia e Anna Savoia

 IRCCS Burlo Garofolo, Università di Trieste, Trieste

E’ fondamentale formulare una corretta diagnosi di anemia di Fanconi (FA) per poter garantire una corretta presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie in termini di consulenza genetica, diagnosi prenatale, identificazione dei portatori e  soprattutto per evitare gli effetti dannosi dovuti all’uso di sostanze che di norma vengono utilizzate nel trapianto di midollo. L’iter è però molto complesso e si articola in diverse fasi: al sospetto diagnostico di FA segue il test al DEB e/o l’analisi del ciclo cellulare che in caso di positività confermano la diagnosi. Queste indagini, generalmente condotte sui linfociti dei pazienti, non sono sempre discriminanti. Se infatti è presente un mosaicismo emopoietico, è necessario allestire una coltura di fibroblasti primari su cui ricercare i difetti tipici della malattia. Confermata la diagnosi a livello cellulare, si procede all’identificazione del gene e delle mutazioni responsabili della malattia mediante il test di complementazione, l’analisi proteica e lo screening molecolare del gene candidato. Si tratta quindi di un processo diagnostico complesso e dispendioso.

Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, next generation sequencing) potrebbero trovare una valida applicazione nella diagnosi molecolare della FA. Il nostro gruppo ha così iniziato ad utilizzare la piattaforma nota come Ion Torrent che consente di ricercare le mutazioni in più geni e in più pazienti contemporaneamente e in un’unica reazione. E’ stato definito un protocollo per l’analisi di tutti i 16 geni FA finora identificati applicandolo sia a casi controllo, nei quali erano note le mutazioni, sia a casi in cui invece le mutazioni non erano ancora state individuate. I dati preliminari sono molto incoraggianti: l’accuratezza, la sensibilità e la specificità della tecnologia Ion Torrent sono rispettivamente del 99%, 100%  e 99%, indicando come la nuova tecnologia sia in grado di rilevare le mutazioni con la stessa sensibilità delle procedure finora utilizzate. Il dato ancor più incoraggiante è emerso dallo studio di tre nuovi casi nei quali è stato possibile identificare le mutazioni responsabili della malattia.

L’analisi dei geni FA con la piattaforma Ion Torrent sarà estesa ad un numero maggiore di pazienti per valutarne l’effettiva applicazione nella diagnosi della FA. L’utilizzo di queste nuove tecnologie consentirà non solo di ridurre drasticamente costi e tempi delle analisi genetiche ma anche di produrre dati più esaustivi sulle varianti presenti in tutti i geni FA.

SINTESI SULLE PROCEDURE PER LA FRUIZIONE DI CURE MEDICHE PROGRAMMATE PRESSO STATI ESTERI

I Cittadini affiliati ai sistemi di sicurezza sociale dei paese europei, dei paesi appartenenti allo spazio economico europeo (Islanda, Norvegia, Liechtenstein) e della Svizzera, in base alla normativa comunitaria ed in particolare ai Regolamenti CE 883/2004 (art, 20 ) e 987/2009 (art. 26) qualora si trovino in particolari e determinate condizioni (http://europa.eu/youreurope/citizens/health/planned-treatments/index_it.htm) possono usufruire di cure mediche programmate in uno qualsiasi dei paesi suddetti.

E’ tuttavia necessaria un’autorizzazione preventiva rilasciata dalla propria istituzione competente (ente assicurativo/servizio sanitario nazionale) al fine di poter ottenere gratuitamente la prestazione sanitaria. Attenzione: ciò non significa che l’assistito non pagherà nulla, rimangono infatti a carico degli utenti tutti quei costi che anche i cittadini del paese ospitante sono costretti a pagare (per es.  ticket, comfort alberghieri, prestazioni sanitarie in regime privatistico o non comprese nei livelli essenziali di assistenza del paese ospitante).

Lo Stato che autorizza con il Mod. E112/S2 l’esecuzione della prestazione sanitaria, rimborsa allo Stato presso il quale avviene l’intervento medico, il costo dello stesso.

In generale è necessario che il Modello S2 venga presentato presso la struttura sanitaria ricevente o (ASL) al fine di verificare la conformità dello stesso alle norme ed attivare le procedure di rimborso dei costi presso lo Stato di provenienza.