Quest’anno rendi speciale il tuo Natale con un gesto di solidarietà: sotto l’albero metti i prodotti Airfa!
Consulta il volantino di Natale e scegli tra le nostre proposte scrivendo a infofanconi@airfa.it.
.
Donare ai tuoi cari un prodotto Airfa è molto più di un semplice regalo. Con il tuo contributo, infatti, aiuterai Airfa a finanziare progetti di ricerca sull’Anemia di Fanconi, una malattia genetica rara che non ha ancora una cura.
Grazie per il tuo sostegno!
30 anni di storia dell’Airfa e della Ricerca scientifica sull’Anemia di Fanconi
Il National Cancer Institute degli Stati Uniti ha presentato uno studio svolto su 944 persone, parenti di 312 pazienti coinvolti nell’Anemia di Fanconi. Dalla ricerca è emerso che gli eterozigoti FA, soprattutto del gruppo FANCA – si tratta di quasi tutte le mutazioni europee – non sono, rispetto alla popolazione generale, maggiormente a rischio di sviluppo tumori. Unicamente per i maschi, la probabilità di sviluppare un tumore alla prostrata è più frequente rispetto alla popolazione generale. Il Gruppo FANCC – che interessa principalmente gli Stati Uniti e la popolazione di etnia ebrea – e anche i portatori della mutazione BRCA1/BRCA2 sono maggiormente a rischio di sviluppare tumori al seno.
UNA NUOVA GENERAZIONE DI RICERCATORI STUDIA L’ANEMIA DI FANCONI E LE POSSIBILITA’ DI CURA
Il Fanconi Anemia Research Fund degli Stati Uniti sostiene i giovani e la ricerca sull’Anemia di Fanconi: durante l’ultimo Simposio scientifico del FARF rivolto a oltre 400 partecipanti, tra medici, famiglie, ricercatori ed esperti provenienti da tutto il mondo, la Fondazione americana ha voluto premiare i giovani ricercatori che hanno presentato un progetto di ricerca durante l’incontro con due borse di ricerca da 10mila dollari ciascuna. E’ la dimostrazione di quanto è importante il coinvolgimento dei giovani ricercatori nel futuro dell’Associazione
AGGIORNAMENTO PER MEDICI E FAMIGLIE
Il FARF ha espresso la volontà di stilare una road map che accompagni i pazienti adulti nel follow-up e nella convivenza con la malattia e di promuovere un aggiornamento delle Linee Guida per la Gestione dell’Anemia di Fanconi nel 2019, testo che già negli anni passati è stato tradotto in italiano e rieditato dall’Airfa, che ne ha distribuito gratuitamente le copie a ospedali e famiglie coinvolte nell’Anemia di Fanconi.
Oltre 50 pazienti hanno partecipato al II Screening Prevenzione delle lesioni cancerogene del cavo orale, realizzato dall’Airfa in collaborazione con il Fanconi Anemia Research Fund degli Stati Uniti, la Deutsche FanconiAnämie-Hilfe tedesca, e quattro Centri Clinici italiani (Padova, Genova, Roma e Napoli), che si è svolto dal 21 al 25 novembre 2016. Un grazie speciale a Eunike Veilleur e Ralph Dietrich per aver condiviso le proprie esperienze con i clinici italiani e a tutti i medici coinvolti nell’iniziativa. I pazienti Fanconi, le loro famiglie e l’intera Associazione ringraziano i clinici e i centri di Genova, Padova, Roma e Napoli per aver ospitato lo screening e per aver accolto i pazienti al meglio.
L’Airfa partecipa al convegno organizzato a Firenze da Fondazione Telethon per le Associazioni Amiche dal titolo: “DIALOGHI DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE”
Si tratta di un meeting tra la European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT) e la International Society for Stem Cell Research (ISSCR), organizzato anche in collaborazione con l’Associazione di Biologia Cellulare e del Differenziamento (ABCD). Rappresenta un importante momento di incontro delle principali comunità scientifiche attive nel settore della terapia genica e delle cellule staminali che per la prima volta hanno deciso di ritrovarsi in un meeting congiunto intitolato “Changing the face of modern medicine: Stem Cells & Gene Therapy”.
Tra i progetti finanziati nel 2016 c’è lo studio “Cancer in Heterozygote Carries of Fanconi Anemia”
che si propone di studiare la diffusione di patologie tumorali in pazienti Fanconi eterozigoti.
Lo studio, condotto da Blanche P. Alter e Philip S. Rosenberg del Istituto nazionale Cancro di Bethesda (Maryland, USA), riceverà un finanziamento di 300mila dollari.
modifica
I più sinceri ringraziamenti a chi ha scelto di sostenere AIRFA in occasione delle ultime festività natalizie, a chi crede nella ricerca scientifica, a chi si spende ogni giorno per regalare un sorriso ai pazienti Fanconi.
I fondi raccolti in occasione della campagna di solidarietà Natale 2016 contribuiranno a finanziare il progetto di ricerca scientifica “Caratterizzazione molecolare dei tumori solidi in pazienti affetti da Anemia di Fanconi”, condotto dalla dottoressa Angela Mastronuzzi dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.
Nell’anno nuovo ci attendono sfide grandi ma con l’aiuto di tutti potremo raggiungere risultati inimmaginabili.
L’Associazione Italiana per Ricerca sull’Anemia di Fanconi (AIRFA), in collaborazione con alcuni centri clinico/scientifici italiani e l’Associazione Fanconi statunitense (FARF), sempre attenta ad ogni intervento che possa aiutare la prevenzione di complicanze, ha organizzato uno screening del cavo orale, grazie alla cooperazione di specialisti tedeschi con strumentazioni di ultima generazione, le quali sono in grado di rilevare piccolissime lesioni.
Come si evince da diverse pubblicazioni scientifiche, i pazienti affetti da anemia di Fanconi hanno un’incidenza da 500 a 700 volte maggiore di sviluppare un carcinoma cellulare squamoso della testa e del collo, con un aumento della prevalenza dei tumori del cavo orale. Questi ultimi, rispetto alla popolazione generale e pur essendoci casi ancora più precoci, si manifestano mediamente intorno al 27° anno di età. Poiché di solito questi carcinomi rispondono poco alle radioterapie e alla chemioterapia, è fondamentale giungere a una diagnosi precoce degli stessi.
Lo screening del cavo orale agevola il monitoraggio di un loro eventuale sviluppo. Come per tutte le malattie, sia la diagnosi precoce sia il trattamento terapeutico più opportuno, offrono le migliori possibilità di sopravivenza.
Lo screening sarà condotto dalla Dr.ssa Eunike Velleuer specialista in otorinolaringoiatria e anemia di Fanconi e dal Sig. Ralph Dietrich dell’Associazione Tedesca Fanconi, entrambi esperti nelle complicanze del cavo orale presenti nell’anemia di Fanconi, che si sono resi disponibili a venire in Italia la settimana del 5-10 maggio 2014. Lo screening ha due scopi: il primo è ispezionare il cavo orale e prelevare campioni da lesioni sospette in pazienti con anemia di Fanconi, e in secondo luogo, prelevare campioni dal cavo orale anche dove non ci sono lesioni visibili per eseguire uno studio di ricerca per identificare marcatori genetici precoci del tessuto che possa predire la comparsa di lesioni cancerose.
Il primo obiettivo dello screening, cioè eseguire ispezione e prelevamento da lesioni sospette del cavo orale in pazienti con anemia di Fanconi in modo sistematico e centralizzato per la prima volta in Italia, ha avuto un ritorno a breve tempo al paziente stesso, che è stato notificato del risultato sulla lesione sospetta appena disponibile (dopo circa 30 giorni dal prelievo) . Il secondo obiettivo è stato di tipo scientifico, dove l’obiettivo di ricerca era di cercare marcatori genetici per identificare lesioni non ancora visibili e di questi risultati il paziente non è stato notificato ma ha contribuito a migliorare la diagnostica precoce di tumori del cavo orale nel prossimo futuro. La partecipazione allo studio scientifico non era obbligatoria e se il paziente avesse deciso di non partecipare alla ricerca sarebbe stato comunque visitato con ispezione del cavo orale dagli specialisti.
I centri dove si è effettuato lo screening:
· 5 maggio 2014 – Istituto Pediatrico Giannina Gaslini di Genova
· 7 maggio 2014 – Clinica Pediatrica Ematologia Oncologia Università degli Studi di Padova
· 8 maggio 2014 – Ospedale Umberto I – Roma
· 9 maggio 2014 – Clinica Pediatrica, Seconda Università di Napoli
Cari,
a conclusione della maratona 2013, desidero porgerVi un sentito ringraziamento per essere stati al nostro fianco.
In diversi modi – dal supporto nel contatto con le famiglie che hanno portato la propria testimonianza in trasmissione, all’adesione alla campagna di raccolta, al sostegno tramite lepiattaforme web e social− le associazioni amiche di Telethon si sono dimostrate, ancora una volta, preziose alleate in una sfida comune.
La Vostra vicinanza rinnova ogni anno in noi la consapevolezza di lavorare per Voi e insieme a Voi.
Questa maratona è giunta a conclusione di un anno ricco di importanti risultati per Telethon. La mia speranza, insieme a quella di tutti Voi, è di andare avanti sempre più spediti e poter raccontare, nei prossimi anni, molti altri successi ottenuti grazie al sostegno di tutti gli Italiani.
Un caro saluto,
Francesca Pasinelli
Direttore Generale Telethon Italia
Elena Nicchia e Anna Savoia
IRCCS Burlo Garofolo, Università di Trieste, Trieste
E’ fondamentale formulare una corretta diagnosi di anemia di Fanconi (FA) per poter garantire una corretta presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie in termini di consulenza genetica, diagnosi prenatale, identificazione dei portatori e soprattutto per evitare gli effetti dannosi dovuti all’uso di sostanze che di norma vengono utilizzate nel trapianto di midollo. L’iter è però molto complesso e si articola in diverse fasi: al sospetto diagnostico di FA segue il test al DEB e/o l’analisi del ciclo cellulare che in caso di positività confermano la diagnosi. Queste indagini, generalmente condotte sui linfociti dei pazienti, non sono sempre discriminanti. Se infatti è presente un mosaicismo emopoietico, è necessario allestire una coltura di fibroblasti primari su cui ricercare i difetti tipici della malattia. Confermata la diagnosi a livello cellulare, si procede all’identificazione del gene e delle mutazioni responsabili della malattia mediante il test di complementazione, l’analisi proteica e lo screening molecolare del gene candidato. Si tratta quindi di un processo diagnostico complesso e dispendioso.
Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, next generation sequencing) potrebbero trovare una valida applicazione nella diagnosi molecolare della FA. Il nostro gruppo ha così iniziato ad utilizzare la piattaforma nota come Ion Torrent che consente di ricercare le mutazioni in più geni e in più pazienti contemporaneamente e in un’unica reazione. E’ stato definito un protocollo per l’analisi di tutti i 16 geni FA finora identificati applicandolo sia a casi controllo, nei quali erano note le mutazioni, sia a casi in cui invece le mutazioni non erano ancora state individuate. I dati preliminari sono molto incoraggianti: l’accuratezza, la sensibilità e la specificità della tecnologia Ion Torrent sono rispettivamente del 99%, 100% e 99%, indicando come la nuova tecnologia sia in grado di rilevare le mutazioni con la stessa sensibilità delle procedure finora utilizzate. Il dato ancor più incoraggiante è emerso dallo studio di tre nuovi casi nei quali è stato possibile identificare le mutazioni responsabili della malattia.
L’analisi dei geni FA con la piattaforma Ion Torrent sarà estesa ad un numero maggiore di pazienti per valutarne l’effettiva applicazione nella diagnosi della FA. L’utilizzo di queste nuove tecnologie consentirà non solo di ridurre drasticamente costi e tempi delle analisi genetiche ma anche di produrre dati più esaustivi sulle varianti presenti in tutti i geni FA.
I Cittadini affiliati ai sistemi di sicurezza sociale dei paese europei, dei paesi appartenenti allo spazio economico europeo (Islanda, Norvegia, Liechtenstein) e della Svizzera, in base alla normativa comunitaria ed in particolare ai Regolamenti CE 883/2004 (art, 20 ) e 987/2009 (art. 26) qualora si trovino in particolari e determinate condizioni (http://europa.eu/youreurope/citizens/health/planned-treatments/index_it.htm) possono usufruire di cure mediche programmate in uno qualsiasi dei paesi suddetti.
E’ tuttavia necessaria un’autorizzazione preventiva rilasciata dalla propria istituzione competente (ente assicurativo/servizio sanitario nazionale) al fine di poter ottenere gratuitamente la prestazione sanitaria. Attenzione: ciò non significa che l’assistito non pagherà nulla, rimangono infatti a carico degli utenti tutti quei costi che anche i cittadini del paese ospitante sono costretti a pagare (per es. ticket, comfort alberghieri, prestazioni sanitarie in regime privatistico o non comprese nei livelli essenziali di assistenza del paese ospitante).
Lo Stato che autorizza con il Mod. E112/S2 l’esecuzione della prestazione sanitaria, rimborsa allo Stato presso il quale avviene l’intervento medico, il costo dello stesso.
In generale è necessario che il Modello S2 venga presentato presso la struttura sanitaria ricevente o (ASL) al fine di verificare la conformità dello stesso alle norme ed attivare le procedure di rimborso dei costi presso lo Stato di provenienza.